Desarrollado en el Centro de Investigaciones Oncológicas (USAL-CSIC), permite establecer, por primera vez, correlaciones directas entre los cambios en el número de copias de genes que se producen en las células tumorales y los niveles de expresión de estos genes.

La caracterización del genoma de los principales tumores permitió descubrir miles de alteraciones genéticas asociadas a los mismos. Muchas de estas alteraciones genéticas son alteraciones específicas de nuestro genoma que pueden conducir a la activación o inactivación de genes que favorecen o antagonizan el desarrollo del cáncer, respectivamente. Sin embargo, en muchos otros casos, estos cambios genéticos no implican modificaciones específicas, sino cambios en el número de copias de piezas de diferentes tamaños de nuestros cromosomas, la estructura que alberga nuestro ADN dentro de las células. El significado funcional de este segundo tipo de alteración genética, que puede implicar la ganancia o pérdida de genes implicados en estos cambios en los cromosomas, es difícil de establecer.

En principio, se supone que un gen que haya aumentado su número de copias podría ayudar en el desarrollo del cáncer. Alternativamente, aquellos genes que fueron delecionados pueden estar relacionados con funciones supresoras en el desarrollo de tumores. Sin embargo, este no es siempre el caso. Por ejemplo, un gen que no tiene un papel en el desarrollo del cáncer puede aumentar su número de copias simplemente porque está cerca de otro gen que juega un papel clave en el desarrollo del cáncer. Otro problema que existe es que muchas alteraciones genéticas no tienen valor real, ya que sólo aquellas que determinan alteraciones en la expresión de genes contenidos en la referida alteración cromosómica son las que pueden contribuir a cambios en el comportamiento celular. Y no siempre es así. Por ejemplo, hay casos en los que la ganancia en el número de copias de genes no se traduce en cambios en la expresión de estos genes. Conocer cuáles son los elementos clave de este proceso es fundamental para, posteriormente, desarrollar nuevos diagnósticos y tratamientos dirigidos específicamente contra estos tumores.

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Para resolver este problema, se necesitan nuevas herramientas computacionales que, utilizando la información genética actualmente disponible de múltiples tumores y pacientes, puedan proporcionar información sobre la correlación entre los cambios en el número de copias de genes y sus niveles de expresión en las células cancerosas. Estas herramientas también son necesarias para proporcionar información sobre los genes contenidos en dichas alteraciones cromosómicas para identificar aquellos que tienen un papel importante en el desarrollo o malignidad de tumores específicos.

En el trabajo publicado en Biología, el laboratorio liderado por Xosé Bustelo del Centro de Investigaciones Oncológicas de Salamanca (CIC, instituto mixto de la Universidad de Salamanca y el CSIC), el Centro de Investigación Biomédica de la Red del Cáncer y la Conexión Cáncer del CSIC , publicó una nueva herramienta informática, a la que llamaron CiberAMP, que da solución a estos problemas. Como señala Rubén Caloto, autor principal de este trabajo, «esta nueva herramienta, fácil de usar por cualquier usuario sin necesidad de grandes conocimientos informáticos, nos da información sobre el grado de correlación entre el cambio en el número de copias de genes y sus niveles de expresión utilizando los datos genómicos disponibles para 33 tipos diferentes de tumores obtenidos tras estudiar a más de 11.000 pacientes.Además, nos permite conocer el contexto genómico de estas alteraciones genéticas, lo que nos aporta una información muy valiosa para saber si estos genes alterados tienen funciones importantes en el desarrollo. Y además es muy flexible, porque con él podemos estudiar un gen concreto en un tumor concreto o, alternativamente, miles de genes en cualquier tumor o grupo de tumores que queramos”.

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Como demostración de la utilidad de esta nueva herramienta bioinformática, el grupo de investigación utilizó CyberAMP para analizar el posible significado funcional de las alteraciones genéticas vinculadas a cambios en el número de copias de genes en un tumor cerebral llamado glioblastoma. Como destaca la Dra. Bustelo, director de este trabajo, “el uso de CiberAMP permitió descubrir 74 genes que pueden tener un papel fundamental en el desarrollo de este tipo de tumores. Ya se sabía que 38 de estos genes participaban en este u otros tumores, lo cual es lógico dada la gran cantidad de estudios que se han realizado sobre el cáncer en las últimas décadas. Sin embargo, los restantes 36 genes identificados son nuevos, por lo que tendremos que centrarnos en estudiarlos en los próximos años”.

“Lo interesante es que este tipo de estudio se puede hacer para cualquier otro tipo de tumor del que existan datos genómicos de un número importante de pacientes, lo que hace que sea muy utilizado por cualquier investigador u oncólogo”, comenta el Dr. Lorenzo-Martín, segundo autor del artículo.

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Para facilitar este uso general, la nueva herramienta informática es de libre acceso para el público. Y se puede instalar en cualquier ordenador.

El trabajo publicado es fruto del trabajo del grupo de investigación liderado por Xosé Bustelo (CIC, Centro de Investigación Biomédica en Cáncer de la Red y Vinculación-Cáncer del CSIC) en el que los grupos de los Dres. Víctor Quesada (Universidad de Oviedo y CIBEROC) y Arkait Carracedo (investigador IkerBasque en CIC-Biogune de Derio, Bilbao, y también perteneciente a CIBERONC). Este trabajo, que se enmarca dentro de los objetivos del Programa Mecanismos de Progresión Tumoral CIBERONC, ha sido posible gracias a la financiación de la Agencia Estatal de Investigación, Instituto de Salud Carlos III, Fundación La Caixa, Asociación Española para la Investigación contra el Cáncer y Ministerio de Educación. la Junta de Castilla y León. Las actividades del Centro de Investigaciones Oncológicas de Salamanca también cuentan con el apoyo de la Escalera de la Excelencia de la Junta de Castilla y León y fondos FEDER.

Datos de publicación:

TÍTULO: CiberAMP: un paquete R para identificar la expresión diferencial de ARNm vinculada a variaciones en el número de copias somáticas en conjuntos de datos de cáncer

AUTORES: Rubén Caloto, L. Francisco Lorenzo-Martín, Víctor Quesada, Arkaitz Carracedo y Xosé R. Bustelo

REVISTA: Biología (11): 1411 (2022)

DUELE: https://www.mdpi.com/2079-7737/11/10/1411

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